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Ultimo aggiornamento: Tue, 07 Feb 2012 17:00:31 +0100
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| ICTUS: INDIVIDUATA MUTAZIONE GENETICA CHE NE AUMENTA RISCHIO
Londra, 6 feb. - Una variante genetica che aumenta il rischio di incorrere in un tipo comune di ictus e' stata identificata da un team internazionale di studiosi guidati dalla St. George University. Lo studio e' stato pubblicato online su Nature Genetics. Si tratta di una delle poche varianti genetiche finora associate con il rischio di ictus e la scoperta apre nuove possibilita' per la cura di questa patologia. L'ictus e' la seconda causa di morte nel mondo (si stimano oltre sei milioni di morti all'anno), e nei paesi sviluppati e' una delle principali cause di disabilita' cronica. I ricercatori del St. George, della University of London e della Oxford University, in collaborazione con scienziati provenienti da Europa, America e Australia, in uno dei piu' grandi studi genetici sull'ictus effettuati sino a oggi, hanno confrontato il patrimonio genetico di oltre 10.000 persone che avevano sofferto di un ictus, mettendoli in rapporto con quello di 40.000 individui sani. Lo studio e' stato finanziato dalla Wellcome Trust. I ricercatori hanno cosi' scoperto un'alterazione di un gene chiamato HDAC9, responsabile del rischio di ictus ischemico alle grandi arterie. Questa variante si verifica normalmente in circa il 10 per cento dei cromosomi, e nelle persone che ne portano due copie (uno ereditato da ciascun genitore) si e' visto raddoppiare il rischio di incorrere in questo tipo di ictus rispetto a quelli con nessuna copia della variante. Una migliore comprensione di questo meccanismo potrebbe portare a nuovi farmaci per trattare o prevenire lo stroke. Questa scoperta - ha detto Hugh Markus, docente presso la St. George University e primo autore dello studio - ci indica un meccanismo completamente nuovo nell'insorgenza dell'ictus. Il passo successivo della ricerca consiste nel determinare in modo piu' approfondito il rapporto tra il gene HDAC9 e il manifestarsi dell'ictus e vedere se siamo in grado di sviluppare nuovi trattamenti che riducono il rischio . Peter Donnelly, direttore del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Universita' di Oxford, ha detto: Il nostro studio mostra che i diversi sottotipi di ictus potrebbero coinvolgere meccanismi genetici molto diversi fra loro. Si tratta di acquisizioni molto affascinanti, che aprono la strada alla medicina personalizzata, dove i trattamenti possono essere adattati alle esigenze dei singoli pazienti . | MUTAZIONI GENETICHE: NUOVO STRUMENTO PER LE DIAGNOSI
New York, 6 feb. - Il sequenziamento genetico puo' aiutare nella diagnosi e nella individuazione del trattamento per il cancro. Gli attuali metodi di sequenziamento effettuati su campioni di DNA, tra cui sequenziamento Sanger e il pirosequenziamento, producono spesso risultati complessi, difficili o impossibili da interpretare. Gli scienziati della School of Medicine della Johns Hopkins University hanno sviluppato un software gratuito, il Pyromaker, che aiuta a identificare le mutazioni genetiche complesse. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul 'Journal of Molecular Diagnostics'. Pyromaker consiste in un'applicazione web-based in grado di produrre simulazioni in base ai dati provenienti dal profilo genetico del paziente, tra cui le percentuali di cellule tumorali e normali nonche' il numero di sequenze mutanti. Pyromaker calcola le percentuali relative agli alleli mutanti e li utilizza per generare il segnale previsto in ciascun punto della sequenza. Il risultato finale e' una traccia virtuale del pirosequenziamento atteso. Eshleman James, professore di Patologia e Oncologia e direttore del Molecular Diagnostics Laboratory della Johns Hopkins University, ha spiegato che il software verifica delle ipotesi e permette di generare le tracce virtuali da paragonare a quelle effettive per chiarire i risultati spesso ambigui del pirosequenziamento e del metodo di Sanger. Detto in breve, Pyromaker testa in modo rapido ed efficiente le possibilita' che possono spiegare un sequenziamento complesso . Anche se il pirosequenziamento e il sequenziamento Sanger sono entrambi dei potenti strumenti per risolvere la maggior parte delle mutazioni - ha continuato l'esperto - nei casi piu' complessi nessuno dei due e' sufficiente da solo a garantire un'interpretazione definitiva . E ha concluso: I metodi aggiuntivi, come l'analisi Pyromaker o la clonazione e il sequenziamento TA, permettono poi di diagnosticare in modo definitivo la variante allelica. Pyromaker e' disponibile gratuitamente on line ed e' possibile accedervi da qualsiasi computer con accesso a Internet. Si tratta del metodo meno costoso e piu' veloce per risolvere questi casi . | SCOPERTA CELLULA GUIDA DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Vancouver, 6 feb. - Un team di ricerca della University of British Columbia ha scoperto il percorso molecolare che permette ai recettori presenti nelle cellule immunitarie di trovare i frammenti di agenti patogeni che cercano di invadere le cellule ospiti. La scoperta riguarda il ruolo svolto dalla molecola CD74 e potrebbe aiutare gli immunologi a valutare i trattamenti che offrono migliori risposte immunitarie contro tumori, virus e batteri, e quindi sviluppare vaccini piu' efficaci. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su 'Nature Immunology'. La nostra scoperta potra' condurre a nuove ricerche per migliorare le prestazioni di una varieta' di vaccini, compresi quelli contro l'HIV, la tubercolosi e la malaria , ha spiegato Wilfred Jefferies, biologo della Columbia e primo autore dello studio. La comprensione dettagliata del ruolo di CD74 puo' anche cominciare a spiegare le differenze nelle risposte immunitarie tra le persone - ha aggiunto il ricercatore - e quindi potrebbe avere un impatto fondamentale sul fronte della medicina personalizzata . CD74 e' un fattore importante del meccanismo cellulare presente all'interno delle cellule dendritiche, che nei mammiferi regolano le risposte immunitarie primarie. Le cellule dendritiche possiedono percorsi dedicati tali da consentire loro di reagire alle minacce esterne. Fino a ora nessuno e' stato in grado di ricostruire il meccanismo che consente a un recettore cellulare presente all'interno delle cellule di individuare e combattere gli invasori stranieri. La scoperta essenziale di questo lavoro sta proprio nel fatto di aver chiarito il ruolo guida svolto dalla molecola CD74 nel collegare i recettori immunitari agli elementi patogeni insinuati nella cellula. | Aifa, regolamento sul conflitto d'interesse: l'apprezzamento del dg Ema, Rasi
Il regolamento anti-conflitto di interesse da poco approvato dall'Aifa (VEDI ARTICOLO E TESTO (http://www.sanita.ilsole24ore.com/fc?cmd=art codid=26.0.4212680611 artType=Articolo DocType=Libero) e COMMENNTO DEL DG AIFA PANI (http://www.sanita.ilsole24ore.com/fc?cmd=art codid=26.0.4212680225 artType=Articolo DocType=Libero)) piace anche all'Europa. L'Ema, l'ente regolatorio eruopeo, ha inviato una lettera a firma del direttore generale Guida rasi, predecessore di Pani all'Aifa, per sottolineare l'apprezzamento di tutto il mondo regolatorio per il regolamento.Rasi sottolinea che con il regolamento «l'Aifa è probabilmente l'unica Agenzia al mondo ad aver posto il livello di rigore fino ad inserire le stesse regole anche i per componenti degli organi decisionali o di controllo, dal Consiglio di Amministrazione (CdA), al Collegio dei Revisori dei Conti (CdR), all'Organismo Indipendente di Valutazione (Oiv), nonché di ogni ulteriore Organismo, Commissione, Gruppo di lavoro». | LA SETTIMANA IN PARLAMENTO
Prosegue martedì 7 febbraio alla commissione Affari sociali della Camera la discussione e la votazione degli emendamenti del Ddl «Principi fondamentali in materia di governo delle attività cliniche per una maggiore efficienza e funzionalità del Servizio sanitario nazionale» (seguito esame ulteriore nuovo testo unificato C. 278 - 799 - 977 -ter - 1552 - 1942 - 2146 - 2355 - 2529 - 2693 - 2909/A - rel. Di Virgilio), che proseguirà anche il giorno successivo e giovedì 9.Al Senato, in commissione Igiene e Sanità, in sede consultiva approdano il decreto legge milleproroghe e quello sulle liberalizzazioni (Dl 1/2012). | Sulla Gazzetta Ufficiale n. 29 del 4 febbraio 2012
il ministero della Salute pubblica due decreti su prodotti fitosanitari e undici comunicati su medicinali veterinari.L'Agenzia del farmaco pubblica due determinazioni e due comunicati su specialità medicinali per uso umano. Gazzetta Ufficiale n. 29 del 4 febbraio 2012 (http://www.sanita.ilsole24ore.com/fc?cmd=art codid=26.0.4249149385 artType=Articolo DocType=Libero) | Sulla Gazzetta Ufficiale n. 28 del 3 febbraio 2012
il ministero della Salute pubblica otto decreti su prodotti fitosanitari e tre comunicati su medicinali veterinari.L'Agenzia del farmaco pubblica due determinazioni e un comunicato su specialità medicinali per uso umano.Gazzetta Ufficiale n. 28 del 3 febbraio 2012 (http://www.sanita.ilsole24ore.com/fc?cmd=art codid=26.0.4249149338 artType=Articolo DocType=Libero) | Identificato un nuovo gene ?sentinella? dell?ictus cerebrale
Scoperto un collegamento tra il gene HDAC9 e l’ictus dei ‘grossi vasi’Martedì, 6 febbraio 2011 – Nel mondo ogni 40 secondi un individuo viene colpito da ictus, patologia che rappresenta tutt’ora la terza causa di morte e la prima di invalidità permanente. Il numero di infarti cerebrali, in futuro, però, potrebbe essere ridotto grazie ai risultati, pubblicati on line su Nature Genetics *, di un grande studio internazionale focalizzato sulla ricerca delle cause genetiche dell’ictus cerebrale ischemico. Lo studio, promosso da un gruppo internazionale di scienziati appartenenti al The International Stroke Genetics Consortium ed al Wellcome Trust Case Control Consortium 2, ha analizzato un’enorme massa di dati genetici di circa 50.000 persone di origine europea, delle quali circa 10.000 affetti da ictus ischemico. | PARLIAMO DI...TUMORI & PROGRESSI
Genova - Domani, martedì 7 febbraio, alle ore 15.30, presso il Salone Congressi dell'Ospedale Galliera (con ingresso da Via Volta 8), si svolgerà l'incontro di Educazione alla Salute Parliamo di...Tumori Progressi . | ENDOMETRIOSI OVAIO: ECCO IDENTIKIT PER RIMUOVERLA SENZA RISCHI
Roma, 3 feb. - Ricercatori dell'Universita' Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma hanno tracciato un identikit delle cisti dell'ovaio dovute a endometriosi facendo finalmente luce su quelle che si possono asportare senza rischi per la paziente e quelle la cui asportazione chirurgica, invece, puo' comportare un rischio per la sua fertilita'. L'endometriosi interessa un numero decisamente significativo di pazienti in eta' fertile (15-45% della popolazione) e tra queste, la maggior parte dei casi dimostra un interessamento ovarico della malattia (il cosiddetto endometrioma). Quando togliere una cisti ovarica endometriosica senza compromettere la capacita' riproduttiva della donna e quando invece aspettare o provare un trattamento farmacologico? La risposta a questa domanda, importante per un intervento molto comune in Italia (piu' di 1500 interventi l'anno) arriva da uno studio di ricercatori dell'Universita' Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma grazie al quale si cominciano a definire le caratteristiche delle cisti ovariche endometriosiche da operare e a quali rischi e controindicazioni per la paziente sono associate. Lo studio e' stato condotto dal gruppo del professor Antonio Lanzone, direttore di Istituto di Clinica Ostetrica e Ginecologica della Cattolica di Roma, e coordinato dal professor Maurizio Guido, docente nello stesso Istituto e pubblicato di recente sulla rivista Fertility and Sterility. E' emerso - spiega il professor Guido - che soprattutto nelle donne giovani (under-32 anni) rimuovere le cisti endometriosiche di piccole dimensioni puo' causare un danno molto piu' importante, arrecando un rischio alla fertilita' della paziente che non rimuovere, invece, le cisti di piu' grandi dimensioni . Le cisti ovariche endometriosiche sono un problema piuttosto comune nelle donne in eta' fertile, la cui origine resta ancora in gran parte da chiarire. La prassi abituale e' stata quella di procedere alla rimozione chirurgica delle cisti; finora non era ancora chiaro quali potessero essere le conseguenze di questo intervento per la fertilita' della paziente , considera il ginecologo Guido. I ricercatori hanno riscontrato che l'asportazione chirurgica delle cisti di minori dimensioni, provoca una maggiore perdita di follicoli (e quindi di ovociti); asportarle, dunque, lede almeno in parte la fertilita' della donna, mentre la numerosita' dei follicoli presenti nelle cisti di maggiori dimensioni e' minore, quindi la loro rimozione e' meno rischiosa per la fertilita'. Inoltre, i ricercatori del Gemelli, attraverso un'indagine istologica dell'endometrioma, hanno individuato due tipologie di capsula cistica : fibroblastica e fibrocitica, la prima delle quali, piu' frequente nelle pazienti under 32 anni, e' correlata a una maggior perdita di follicoli dopo la chirurgia . |
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